Ludwig-Maximilians-Universität München
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Care-for-Rare Foundation

Einsatz für die „Waisen der Medizin“

München, 16.11.2015

Die von Professor Christoph Klein gegründete Care-for-Rare Foundation ist einzigartig und hat sich der umfassenden Hilfe für Kinder mit seltenen Erkrankungen verschrieben. Seit ihrer Gründung im Jahr 2009 hat sie bereits beachtliche Erfolge erzielt.

Knowah mit seinen Eltern und

Der einjährige Knowah spielt lebhaft und freut sich, wenn jemand sein Krankenzimmer im Dr. von Haunerschen Kinderspital besucht. Er spielt mit kleinen Autos und wirft sie voller Freude immer mal wieder aus dem Bett. Der aufgeweckte Eindruck von dem kleinen Jungen täuscht aber nicht darüber hinweg: Knowah ist schwer krank. Lebensgefährlich krank. Er leidet unter dem Wiskott-Aldrich-Syndrom, einem sehr seltenen Immundefekt, der zu schwersten Ekzemen und lebensbedrohlichen Infektionen führt. Zudem hat er schwere Blutungen vor allem im Darm aufgrund einer zu geringen Anzahl an Blutplättchen. Nur eine Stammzelltherapie mittels Knochenmarkspende kann Knowah retten. Ein passender Spender wurde nicht gefunden, deswegen werden seine Eltern als Spender fungieren. Sie kommen aus den Philippinen und haben eine wahre Odyssee hinter sich: „Knowah bekam schon am dritten Lebenstag hohes Fieber“, erklärt seine Mutter Dindin. Das Kind schlief nicht, es erbrach die Milch, die es gefüttert bekam, immer wieder. Es hatte Ekzeme im Mundraum. Und immer wieder hohes Fieber. Die Ärzte gingen zunächst von einer Milchallergie aus, schließlich von einer Amöbenruhr, ein Bluttest ergab, dass etwas mit dem Hämoglobin nicht stimmte. Das Baby bekam eine Lungenentzündung.

Dindin und ihr Mann Joubert reisten von Arzt zu Arzt und von Krankenhaus zu Krankenhaus – schließlich erfuhren sie, dass Knowah wahrscheinlich am Wiskott-Aldrich-Syndrom erkrankt war. Und es war klar, dass es in ihrer Heimat keine Möglichkeit gab, ihr Kind zu behandeln. Eine Internetrecherche brachte sie auf Professor Klein, den Direktor der Kinderklinik und Kinderpoliklinik des Dr. von Haunerschen Kinderspitals. Die von ihm gegründete Care-for-Rare Foundation initiierte eine Spendenkampagne, die die Kosten für Knowahs Therapie aufbringen soll. München ist ein guter Standort für die Behandlung des kleinen Jungen. Nicht nur verfügen die Mediziner um Klein über eine große Expertise in Sachen Stammzellbehandlung. Auch wurde Knowahs Krankheit am Dr. von Haunerschen Kinderspital erstmals beschrieben – von dessen früherem Direktor Professor Alfred Wiskott.

Es sind seine Erfahrungen als Kinderarzt, immer wieder kleine Patienten zu betreuen, die unter schweren, bisher nicht verstandenen und meist unheilbaren Erkrankungen leiden, die Professor Klein zu seinem besonderen Engagement geleitet haben. Der Leibnizpreisträger und Onkologe verweist dabei auf die Erfolge in der Krebstherapie: „Kinder, die vor 50 Jahren noch an Krebs gestorben sind, haben heute gute Chancen. Wir heilen heute hier vier von fünf Patienten“, sagt er. Er will diesen Erfolg auch auf die sogenannten „Waisen der Medizin“ übertragen: Kinder, die unter einer von rund 7.000 seltenen Erkrankungen leiden. Ein solcher Patient war auch der konkrete Anlass, die Care-for-Rare Foundation ins Leben zu rufen. „Ich betreute in meiner Zeit an der Medizinischen Hochschule Hannover einen Jungen aus Beirut, der an einer seltenen Erkrankung des Immunsystems litt. Wir wollten ihm Stammzellen seiner Eltern transplantieren – die einzige Möglichkeit, ihn zu retten. Mit 150.000 Euro allerdings auch eine sehr teure Therapie. Dieses Geld stand nicht zur Verfügung.“ Um den Jungen nicht zum Sterben nach Hause schicken zu müssen, initiierte Professor Klein eine Sammelaktion, die innerhalb eines Monats das Geld zusammenbrachte. Damit war auch die Idee geboren, diese Hilfe gleichsam zu institutionalisieren: Christoph Klein gründete zusammen mit dem Juristen Professor Andreas Staudacher die Care-for-Rare Foundation für Kinder mit seltenen Erkrankungen.

Verbesserung der Grundlagenforschung
„Uns war es wichtig, eine Stiftung aus der Medizin und Wissenschaft heraus zu gründen“, erklärt Christoph Klein. Zwar bleibt auch die Einzelfallhilfe ein wichtiger Stiftungszweck, im Wesentlichen zielt die Care-for-Rare Foundation jedoch auf die internationale Forschungsvernetzung, die Verbesserung der Grundlagenforschung sowie die Nachwuchsförderung ab. Ihrem Leitmotiv „From Discovery to Cure“ folgend unterhält die Stiftung in ihrer Care-for-Rare Alliance ein weltweites Netzwerk – unter anderem mit Institutionen und Forschern in den USA, Österreich, Kanada, Israel, dem Iran, Indien, Thailand oder Ländern in Südamerika. „Das ist ein Zusammenschluss von Ärzten und Wissenschaftlern, die sich der Vision verschrieben haben, dazu beizutragen, dass weltweit alle Kinder mit seltenen Erkrankungen geheilt werden können – ohne Ansehen ihrer Herkunft und der finanziellen Möglichkeiten ihrer Eltern“, so Christoph Klein.

Das Akademie-Programm der Stiftung unterstützt weltweit Medizinerinnen und Mediziner dabei, Diagnosen und Therapien seltener Krankheiten zu erlernen. Dazu bietet es kurzfristige Stipendien, etwa zur Teilnahme an Kongressen, unterstützt aber auch Nachwuchswissenschaftler als Langzeit-Fellows, indem es ihnen „Zeit zum Denken schenkt“: „Wir wollen vor allem auch die nächste Medizinergeneration für dieses Thema begeistern. Das ermöglichen wir am besten, indem wir ihnen Mittel für Freiräume zur Forschung bieten“, sagt Klein. Denn obwohl sogar einige Pharmaunternehmen im Bereich der seltenen Krankheiten mittlerweile Nischenmärkte entdeckten, passiere viel zu wenig. Schließlich müssten die Unternehmen Profit generieren, was sich mit seltenen Erkrankungen nicht erreichen ließe. „Die wissenschaftliche Forschung an Universitätskliniken spielt hier eine zentrale Rolle, da sie diesen Zwängen nicht unmittelbar ausgesetzt ist.“

Ein weiterer Förderzweig, der ebenfalls insbesondere Nachwuchsforscher anspricht, sind die Awards. So kann die Stiftung dank einer Zusammenarbeit mit der Werner Reichenberger Stiftung jährlich den mit 50.000 Euro dotieren Care-for-Rare Science Award ausloben. Im Rahmen der Initiative „pro.movere – für München, Bayern und die Welt“ wird der Preis gemeinsam mit dem Bayerischen Stifterpreis verliehen – und so die Verwobenheit von Forschung und Mäzenatentum unterstrichen. Im Jahr 2013 erhielt ihn Dr. Tina Wenz von der Universität Köln, im vergangenen Jahr ging er an die LMU-Forscherin Dr. Petra Wendler.

Zellweger-Syndrom – Probleme bei Pex
Wendler forscht zu molekularen Motoren, deren Nicht-Funktionieren das Zellweger-Syndrom auslösen kann. Dies ist eine seltene Erkrankung, bei der die Patienten unter schweren neuronalen Einschränkungen leiden, nur schwer schlucken können und Missbildungen im Gesicht aufweisen. In der Regel führt diese Krankheit in den ersten drei Lebensjahren zum Tod. Im Fokus von Wendlers Forschung stehen die Peroxisomen – Zellorganellen, die für zahlreiche Stoffwechselprozesse verantwortlich sind und eine wichtige Rolle beim Abbau von Fettsäuren und Giftstoffen spielen. Sie untersucht vor allem den Transport von Enzymen in die Peroxisomen. Dabei stehen zwei Proteine – pex1 und pex6 – im Fokus ihrer Arbeitsgruppe. „Sie sind der Motor für den Enzymtransport“, erklärt Dr. Wendler. Und sie müssten funktionieren, um den Transport zu gewährleisten. Nun kann es aber in beiden Proteinen zu Mutationen kommen, die dafür sorgen, dass sie nicht vernünftig gefaltet werden: Menschen, bei denen dies der Fall sei, hätten so gut wie keine Peroxisomen, erklärt Petra Wendler. „Bei rund 80 Prozent der am Zellweger-Syndrom leidenden Patienten funktioniert eines dieser beiden Proteine nicht“, sagt sie. „Wir versuchen, die Struktur der fehlerhaft gefalteten Proteine aufzuklären, um mögliche stabilisierende Moleküle zu finden, die letztlich Hilfe bei der Therapie leisten können“, erklärt Petra Wendler. Ihre Arbeit ist ein gutes Beispiel für die so wichtige Grundlagenforschung bei der Bekämpfung von seltenen Erkrankungen.

Professor Christoph Kleins erklärtes Ziel ist es, Bayern zum Pionierland beim Kampf gegen die seltenen Erkrankungen zu machen. Erste Kontakte zu den entsprechenden Ministerien sind geknüpft. Dabei ist für ihn ganz wichtig, dass das Wohl des kranken Kindes immer im Auge behalten wird: „Die Würde des Kindes muss im Vordergrund stehen. Leider ist es immer noch so, dass Kinder mit schweren Erkrankungen oder Behinderungen ausgegrenzt werden.“ Ein Ziel der Care-for-Rare-Foundation ist es deswegen auch, für die betroffenen Waisen der Medizin zu werben und das Thema stärker in der Öffentlichkeit zu platzieren.

Die Care-for-Rare Foundation ist auf Mäzene, Philanthropen und strategische Allianzen angewiesen, um ihren Auftrag erfüllen zu können. Seit der Gründung der Stiftung im Jahr 2009 haben bereits viele Kinder von den Aktivitäten der Stiftung profitiert – doch weitere Hilfe ist nötig. Für sein gesellschaftliches Engagement wurde der Kinderarzt jüngst mit dem Cusanus-Preis 2015 des Cusanuswerkes ausgezeichnet, dessen Stipendiat er einst war.

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