Ludwig-Maximilians-Universität München
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„Function follows form“

Therapien für krank machende Proteinfehlfaltungen

München, 05.06.2008

Die Phenylketonurie ist eine der häufigsten genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen des Menschen und beruht auf einem Enzymdefekt. Bis vor kurzer Zeit konnten die zum Teil schweren Symptome des Leidens nur mit Hilfe einer strikten Diät verhindert werden. Dann gelang einem Forscherteam unter der Leitung von Professor Ania C. Muntau vom Dr. von Haunerschen Kinderspital der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München der Nachweis, dass der natürliche Kofaktor des defekten Enzyms auch bei normaler Kost bei mehr als jedem zweiten Patienten eine signifikante Verbesserung bewirkt. In einer nun online im Fachmagazin American Journal of Human Genetics veröffentlichten Untersuchung konnte Muntau mit Kollegen zeigen, dass bestimmte genetische Veränderungen zu einer falschen dreidimensionalen Struktur des betroffenen Enzyms führen – das dann seine Funktionen nicht mehr erfüllen kann. „Auf Grundlage dieser Ergebnisse werden wir nun die Wirkung des Kofaktors auf die Proteinfaltung untersuchen, um letztlich individualisierte Therapien für die Patienten zu entwickeln“, meint Muntau. „In einem weiteren Projekt wollen wir dann Krankheiten identifizieren, die ebenfalls auf einer defekten Proteinfaltung beruhen. Wahrscheinlich lässt sich auch in anderen Fällen durch geeignete Moleküle eine Korrektur bewirken.“

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