Ludwig-Maximilians-Universität München
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Gendefekt bei erblicher Muskelschwäche nachgewiesen

Diagnose und Therapiewahl für Myasthenie-Patienten erleichtert

München, 17.08.2006

Eine lange Leitung brauchen wir, wenn wir uns bewegen wollen. Dieser Befehl geht nämlich vom Gehirn über die Nerven an den betreffenden Muskel. Bei Patienten, die an einer so genannten Myasthenie leiden, ermüden aber die Muskeln bei Belastung, weil die Signalübertragung an der Kontaktstelle zwischen Nerv und Muskel, der Synapse, gestört ist. Ein internationales Team unter der Leitung von Professor David Beeson an der University of Oxford, dem auch Dr. Juliane Müller und Professor Dr. Hanns Lochmüller vom Friedrich-Baur-Institut und der Neurologischen Klinik der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) in München angehören, hat so genannte Kongenitale Myasthene Syndrome, kurz CMS, untersucht. Die Forscher berichten jetzt in „Science“, dass Defekte im Gen Dok-7 einige dieser erblichen Leiden verursachen. „Wir können manchen Patienten jetzt wenigstens eine exakte Diagnose und entsprechende Beratung anbieten, und zwar bevor Symptome auftreten“, so Lochmüller. „Es gibt auch schon Medikamente für Myasthenie-Patienten, die gezielter ausgewählt werden können, wenn die Krankheitsursache bekannt ist. Zudem aber liefert unser Fund wichtige Einblicke in den Prozess der Synapsenbildung.“

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