Ludwig-Maximilians-Universität München
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Neue Ausgabe des Forschungsmagazins

Sorge um die seltenen Fälle

München, 26.07.2013

„Ich möchte eine Antwort geben können“: Christoph Klein versteht sich als Kinderarzt und Forscher; er sucht nach den Ursachen wenig verbreiteter Erkrankungen – und nach experimentellen Therapien, die für seine kleinen Patienten nicht zu spät kommen.

Foto: Verena Müller
Felix war einer der Ersten, den Christoph Klein, damals noch in Hannover, mit einer Stammzelltherapie behandelte. Mittlerweile gilt der Junge als gesund. (Foto: Verena Müller)

Es ist schon ein eigentümlicher Moment: Da liegt Äyä in einem Isolierzimmer, das Mädchen ist seit seiner Geburt krank, hat einen großen Teil des Darms verloren und zahllose Operationen hinter sich, kann kaum normale Nahrung zu sich nehmen – und trotzdem strahlt es in diesem Augenblick Christoph Klein an. Da erzählt der Pädiater und Direktor des Haunerschen Kinderspitals der Neunjährigen nämlich, sie sei der erste Mensch weltweit, der so eine besondere Krankheit habe. „Wir haben den Grund für Deine seltene Erkrankung entdeckt“, sagt Klein. „Von Deinen 3,2 Milliarden genetischen Bausteinen ist ein einziger krank, und den haben wir gefunden. Das war wie die Suche nach der Nadel im Heuhaufen.“

Äyä hört auf, ihre Suppe zu löffeln, dann leuchten ihre Augen kurz auf. „Und sonst hat das niemand?“, fragt sie. „Dann bin ich ja berühmt.“ In diesem Moment hat das Mädchen das Gefühl, etwas Besonderes zu sein. „Es gibt sonst nur noch ein Mädchen aus Beirut“, meint Klein. „Aber Du bist die Erste, bei der wir die Krankheit entdeckt haben.“ Noch hat die Erkrankung nicht einmal einen Namen. Die Erkenntnisse von Kleins Team werden erst im kommenden Jahr veröffentlicht. Äyäs Mutter, die daneben steht, fragt sofort: „Und wie geht es jetzt weiter? Können Sie Äyä schnell helfen?“ Hier allerdings muss der Kinderarzt die Erwartungen bremsen: „Das wird noch dauern.“

„Waisen der Medizin“
Es ist dieses Nebeneinander von womöglich großen Erfolgen in der Forschung, die Hoffnungen wecken, und oft nur kleinen therapeutischen Fortschritten. Manchmal dauert es Jahre oder Jahrzehnte, bis Forschungsergebnisse in konkrete Hilfen für die Patienten münden. Für manche Kinder kommt diese Hilfe dann zu spät, das weiß auch Christoph Klein. „Aber trotzdem sind genau diese Kinder der Antrieb für mich, sie sind der Ausgangspunkt für meine Arbeit.“ Klein versteht sich als Arzt und Forscher zugleich. Als Kinderarzt und Onkologe kümmert er sich um die Behandlung seiner Patienten im Haunerschen, als Forscher vor allem um seltene Krankheiten. Die von solchen Leiden Betroffenen gelten als „Waisen der Medizin“, kaum eine Pharmafirma interessiert sich für sie, kaum eine steckt dafür Geld in die Forschung, weil es wirtschaftlich wenig Erfolg verspricht.

Klein hat schon viele Auszeichnungen für seine Arbeiten bekommen, unter anderem im Jahre 2010 den Leibnizpreis, den wichtigsten deutschen Forschungspreis, sowie einen Advanced Grant des Europäischen Forschungsrates (ERC) ein Jahr später. Doch er weiß auch, wie nah „Licht und Schatten zusammenliegen“, wie er selbst sagt. Licht, das ist eine neue Behandlung wie die Gentherapie gegen das seltene „Wiskott-Aldrich-Syndrom“. Schatten, das ist zum Beispiel die Geschichte von Sulin. Das Mädchen brachte ihn auf den richtigen Weg als Forscher, es ist aber gestorben, ehe die Therapie greifen konnte.

Nur ein winziger Dreher im genetischen Code
Kaum jemand hat schon einmal Namen gehört wie Morbus Pompe, Chiari-Malformation oder eben Wiskott-Aldrich-Syndrom. Sie stehen für seltene Krankheiten, benannt nach Medizinern, welche die typischen Symptome zum ersten Mal beschrieben haben. Vier von fünf seltenen Krankheiten liegt ein Gendefekt zugrunde. Ein winziger Dreher im genetischen Code kann wie bei der neunjährigen Äyä eine schwere Krankheit auslösen, manch eine ist tödlich. Äyä ist damit einer von etwa 100.000 Menschen in Deutschland, die einen sehr seltenen und oft unzureichend charakterisierten angeborenen Immundefekt haben. Allein diese Zahl zeigt schon: Die seltenen Krankheiten sind gar nicht so selten. Es gibt ungefähr 5000 bis 7000 verschiedene seltene Erkrankungen in Deutschland, davon betroffen sind insgesamt rund vier Millionen Menschen. „In Europa spricht man von einer seltenen Erkrankung, wenn sie weniger als fünf von 10.000 Menschen trifft“, sagt Klein.

Forscher wie Christoph Klein versuchen, die Schäden im genetischen Code zu beheben, indem sie die defekten Gene durch intakte austauschen. Klein hat vor sieben Jahren begonnen, Kinder mit Wiskott-Aldrich-Syndrom zu behandeln, es war eine der ersten Gentherapie-Studien weltweit. (Hubert Filser)

Den vollständigen Text über Christoph Kleins Arbeiten lesen Sie in der neuen Ausgabe des Forschungsmagazins Einsichten.

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